Американские исследователи из Национального института наук об охране окружающей среды выявили ген, из-за которого некоторые люди рождаются без носа. Такую врожденную аномалию, когда ноздри и вход в полость носа отсутствуют, называют аринией. Раньше специалисты даже не подозревали о существовании генетических основ данного заболевания.
Эксперты в ходе эксперимента изучили эмбриональные клетки, в которых отключили ген SMCHD1. Мутации в нем вызывают плече-лопаточно-лицевую мышечную дистрофию. Как оказалось, в таких клетках активировался ген DUX4, и из-за него нарушился процесс переноса ДНК в форму РНК. По словам ученых, все это может привести к аринии. Результаты исследовательской работы опубликованы в журналеScience Advances.
Свежие комментарии